Современные возможности раннего выявления трисомий
ВВЕДЕНИЕ
На сегодняшний день наблюдается значительный рост рождаемости детей с различными хромосомными аномалиями. Ежегодно данный показатель увеличивается примерно на 1%. Среди наиболее распространенных форм хромосомных аномалий выделяют анеуплоидии, которые являются основными причинами перинатальной смертности. Около 20% тяжёлых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью.Несмотря на то, что в современных реалиях вариативность пренатальных методов диагностики достаточно обширна, не всегда возникает возможность правильно поставить точный диагноз. В результате на свет появляются дети с различными формами нарушений в кариотипе, которые в свою очередь нуждаются в медицинской и психолого-педагогической помощи.
Оглавление
ВВЕДЕНИЕ
Глава 1. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗУЧЕНИЯ ПАТОЛОГИИ РАЗВИТИЯ ПРИ ТРИСОМИЯХ У ДЕТЕЙ
1 Причины и типы трисомий
2 Пренатальная диагностика трисомий
3 Процедура обследования детей с трисомиями.
Глава 2. ИЗУЧЕНИЕ ОСОБЕННОСТЕЙ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С АУТОСОМНЫМИ ТРИСОМИЯМИ
1 Особенности психического развития ребенка с синдромом Дауна
2 Психическое развитие ребенка с синдромом Патау и синдромом Эдвардса
3 Комплексная помощь детям с аутосомными трисомиями
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes / Carey J. C., Cassidy S. B., Battaglia A., Viskochil D. – 4-е изд. – The Atrium, Southern Gate, Chichester: Wiley-Blackwell, 2021 — 1104 c.
Cereda A. The trisomy 18 syndrome / A. Cereda, J. C. Carey// Orphanet Journal of Rare Diseases volume 7. – 2012. – № 81. – P. 1-14.
Homfray, Т. Fetal Anomalies – The Geneticist's Approach / T. Homfray, P. A Farndon // Twining's Textbook of Fetal Abnormalities. – 2015. – № 3. – С. 139-160.
Singh, K.S. Trisomy 13 (Patau's syndrome): a rare case of survival into adulthood / K.S. Singh // Journal of Mental Deficiency Research. – 1990. – №34. – С. 91-93.
Алехина, А. В. Особенности психического развития детей с синдромом Дауна: автореферат дис. … канд. психол. наук / Алехина А. В.; РГПУ им. А. И. Герцена. – Санкт-Петербург, 2000. – 22 с. – Текст: непосредственный
Бадалян, Л.О. Невропатология / Л.О. Бадалян – 2-е. – Москва: Rugram, 2021 – 332 c.
Деревцова, А. А Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний / А.А. Деревцова, С.А. Махкамнов, А.А. Кавыев // Образование и право. – 2021. – № 9. – С. 287-291.
Джайнакбаев, Н.Т. Медицинская генетика: Учебник / Н. Т. Джайнакбаев, С.А. Ермекова – Алматы, 2019. - 623 с.
Диагностика и дифферинцальный анализ синдрома Дауна / А.В. Неручев, А.С. Пшеничных, О.Г. Являнская, И.А. Япринцев // Science and education: problems and innovations – Пенза: Наука и Просвещение, 2020. – С. 228-232.
Иневаткина, С. Е. Влияние службы ранней диагностики на развитие детей с синдромом Дауна / С. Е. Иневаткина // Психологическое сопровождение образовательного процесса. – Саранск: МРИО, 2005. – С. 58-61.
Камалидинова, Ш. М. Особое мнение о зависимости рождения детей с синдромом Дауна от возраста родителей / Ш.М. Камалидинова // Пренатальная диагностика. – 2012. – № 4. – С. 338-341.
Подобный перечень признаков можно наблюдать и при синдроме Эдвардса, и при синдроме Дауна. Однако не всегда наличие признаков говорит о наличии трисомии. Диагноз синдрома Дауна, например, устанавливается на основании наличия у пациента 4–5 из наиболее часто встречающихся у детей с трисомией 21-й хромосомы признаков [28].Здесь уже стоит говорить о втором этапе обследований, а именно цитогенетическом исследовании. Для установления точного диагноза необходим специальный анализ крови, который называется анализом на карио тип. Этот анализ позволяет не только выявить синдрома Дауна, но и установить форму трисомии-21. Результаты такого анализа бывают готовы через несколько дней. Если анализ показывает, что у малыша транслокационная форма трисомии-21, значит, у одного из родителей может присутствовать наследственная генетическая аномалия, и есть вероятность, что и в дальнейшем он передаст ее по наследству. В этом случае при повторной беременности увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, причем вероятность этого составляет от 2 до 15%. В случае стандартной или мозаичной формы трисомии-21 рождения в этой семье второго ребенка с синдромом Дауна практически не бывает.После установления точного диагноза стоит обратить внимание на ряд сопутствующих заболеваний. Дети с синдромами трисомий гораздо сильнее подвержены развитию серьезных заболеваний, поэтому они нуждаются в строгом соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов. Многие медицинские обследования, которые перечислены здесь, проходят все дети, но для детей с трисомиями с все они особенно необходимы.