Физическая реабилитация при врожденной не прогрессирующей мышечной дистрофии
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность: Миопатия - группа наследственных заболеваний мышц, основными клиническими проявлениями которых являются мышечная слабость, атрофия, снижение мышечного тонуса, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, изменение биоэлектрической активности мышц. Патология встречается во всех странах мира. Частота различных форм составляет 2- 6 на 100 тыс. населения.
Большинство форм мышечной дистрофии прогрессирующие и имеют тенденцию к ухудшению с течением времени. Тем не менее возраст начала и скорость прогрессии могут значительно отличаться в разных формах. Некоторые хотя и не все из этих заболеваний могут серьёзно влиять на продолжительность жизни.
В большинстве случаев при мышечной дистрофии истощение мышц в пораженных областях становится визуально заметным, мышцы уменьшены в размерах и руки, ноги или туловище могут настолько ослабнуть, что в итоге человек становится обездвиженным. Некоторые формы мышечной дистрофии сопровождаются контрактурами или тугоподвижными
Оглавление
ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………………………..3
ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ………..…...…………………………….5
1.1. Этиопатогенез, классификация и клиническая картина не прогрессирующей мышечной дистрофии…..……………………………....5
1.2. Миотония Томсена……..…..…………………………………………..…6
1.3. Миотония Беккера……………………………………………………..….9
ГЛАВА II. ПРОГРАММА ФИЗИЧЕСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ с врожденной не прогрессирующей мышечной дистрофией НА ПОЛИКЛИНИЧЕСКОМ ЭТАПЕ………………………………………..….19
2.1 Педагогические принципы и структура программы физической реабилитации для детей с врожденной не прогрессирующей мышечной дистрофией………………………………………………………………….…..19
2.2. Программа физической реабилитации детей 6-8 лет с врожденной не прогрессирующей мышечной дистрофией на поликлиническом этапе..21
2.3. Методики применения средств физической реабилитации во вводном периоде…………………………………………………………………………..26
2.4. Методики применения средств физической реабилитации в основном периоде…………………………………………………………………………..28
2.5. Методики применения средств физической реабилитации в заключительном периоде……………………………………………………...29
ВЫВОДЫ………………………………………………………………………..31
Список литературы…….………………………………………………………32
Приложение 1……………………………………………………………………34
Приложение 2……………………………………………………………………41
Список литературы:
1. Гаусманова - Петрусевич И. Мышечные заболевания. Польск. Госуд. Мед. Изд. - Варшава, 2001.
2. Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, М., 1998.
3. Гринио Л.П. Атлас нервно-мышечных болезней - М.: Издат. дом АНС, 2004.
4. Гринио Л.П., Агафонов Б.В. Миопатии. — М.: Медицина, 1997.
5. Казаков В.М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с комментариями) Неврол. журнал. — 2001 — № 3.
6. Лобзин В.С. и др. Восстановительная и корригирующая терапия нервно-мышечных заболеваний, Л., 2002.
7. Под ред. Н. А. Шнайдер и др. Миотония: Руководство для врачей /— М.: НМФ "МБН", 2005.
8. Шишкин С.С. Наследственные нервно-мышечные болезни. М: Изд-во ВИНИТИ,1997.
9. Евграфов О.В., Макаров В.Б. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Итоги науки и техники: Генетика человека 9; 1991.
10. Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., Новые современные технологии в терапии нейромышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования. Международный неврологический журнал № 4(26) 2008.
11. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий Журнал неврологии и психиатрии. -- 1998. -- № 10.
12. Мальмберг С.А. и соавт. Конечностно-поясная мышечная дистрофия: случай ранней детской формы у 2 сибсов. Практическая неврология. - М., 2001.
13. Новиков П.В., О.В. Евграфов ДНК-диагностика наследственных заболеваний у детей в Российской Федерации: состояние и проблемы Российский вестник перинатологии и педиатрии, N5,1999
14. Сухомясова А.Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике
Поскольку затруднения у пациентов вызывают лишь быстрые движения, большинство больных приспосабливаются к своему заболеванию, успешно проходят социальную и трудовую адаптацию, хотя и имеют ограниченную трудоспособность. Как правило, взрослые пациенты получают III группу инвалидности.
С профилактической целью семьям, в которых отмечались случаи миотонии Беккера, рекомендовано генетическое консультирование при планировании беременности, ведение беременности с проведением дородовой ДНК-диагностики.
Перечень других разновидностей миотоний и их краткое определение:
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин-протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, л