Генетика олигофрении
Введение
В середине прошлого века было проведено множество исследований, целью которых было определение частоты умственной отсталости среди населения различных стран. В результате данных исследований было установлено, что олигофрения встречается примерно у 1 – 2,5% населения. В то же время, по данным исследований 21 века частота больных олигофренией не превышает 1 – 1,5% (0,32% в Швейцарии, 0,43% в Дании, 0,6% в России).Из всех умственно отсталых людей более половины (69 – 89%) страдают легкой формой заболевания, в то время как тяжелая олигофрения наблюдается не более чем в 10 – 15% случаев. Пик заболеваемости олигофренией приходится на детский и подростковый возраст (около 12 лет).Более половины лиц с легкой степенью умственной отсталости вступают в брак после достижения совершеннолетия. В то же время, четверть пар, в которых один или оба родителя олигофрены, являются бесплодными.
Содержание
Введение.
Понятие олигофрении и её причины.
Эпидемиология и классификация генетически обусловленной умственной отсталости.
Синдромы и заболевания, сопровождающиеся умственной отсталостью.
1 Синдром Дауна.
2. Синдром Прадера-Вилли.
3 Синдром Ангельмана.
4 Синдром кошачьего крика.
5 Болезнь Тея – Сакса
6 Синдром ломкой X-хромосомы
Заключение
Список литературы
Список литературы
Эпидемиология. Статистическая распространённость умственной отсталости //[Электронный ресурс]/ Кубанский Государственный Университет.2020. URL: https://studfile.net/preview/13880924/page:14/ (дата обращения 03.12.2022).
Олигофрения вследствие хромосомных мутаций [Электронный ресурс] // Российская открытая академия транспорта МИИТ. - Шарыгина А, 2012 г. URL:https://studfile.net/preview/9593531/.(дата обращения 03.12.2022).
Российский вестник перинатологии и педиатрии [Электронный ресурс] / авт. А.В. Лавров А.В. Банников,А.И. Чаушева,Е.Л. Дадали. - 2016 г.. - https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/viewFile/410/433. (дата обращения 03.12.2022).
Васильевой, М. Л. Шихиревой. – 2-е изд., перераб. и доп. – М. : Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2012. – 424 с.
Атлашкина Т.В. Развитие памяти и интеллекта у детей с задержкой психического развития. СПб.: Респекс. - 2011. С. 74-78
Гамисония А.М. Синдром Прадера – Вилли: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2019. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_Pradera-Villi. (Дата обращения: 04.12.2022)
Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю., Боровиков К.С., Гоева И.А., Красильщикова Т.М., Коркин А.В., Петрухин А.С. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Режим доступа: http://www.epileptologist.ru/pub/Angelman.html
Абрамова Т.О. Синдром кошачьего крика: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_koshachego_krika. (Дата обращения: 04.12.2022).
Умственная отсталость и патологии сердечно-сосудистой системы: синдром кошачьего крика [В Интернете]. - https://itmed.org/ru/articles/rozumova-vidstalist-ta-patologiyi-sertsevo-sudynnoyi-systemy-syndrom-kotyachogo-kryku/.
Гамисония А.М. Болезнь Тея – Сакса: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Bolezn_Teya-Saksa. (Дата обращения: 04.12.2022).
Оценки распространенности и заболеваемости крайне противоречивы и неполны. Хромосомная патология и синдромальные формы занимают первое место в структуре умственной отсталости. Самой частой причиной генетически обусловленной умственной отсталости является синдром Дауна с частотой 1:700–800 новорожденных. Также вносят свой вклад и другие частые синдромы: синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18) – 1:6000–8000 и синдром Патау (трисомия хромосомы 13) – 1:7800–14000.По-видимому, существенный вклад в структуру умственной отсталости вносят микроделеционные синдромы, однако точно оценить их значение пока не удается. С одной стороны, методы их диагностики остаются дорогими и данных недостаточно для оценки частоты, с другой стороны, микроделеции нередко встречаются в норме, что затрудняет определение их этиологической роли в умственной отсталости. Примеры хорошо изученных синдромов, связанных в части случаев с делецией фрагмента хромосомы 15, – синдром Прадера–Вилли с частотой 1:10 000–30 000 новорожденных и синдром Ангельмана с частотой 1:10 000–20 000 новорожденных. От 5,1 до 6,8% случаев среднетяжелой и тяжелой синдромальной умственной отсталости могут быть связаны с субтеломерными перестройками.