Миодистрофия Дюшена-Беккера
Введение
Миодитрофия Дюшена-Беккера является генетическим заболеванием, которое наследуется как сцепленное с X-хромосомой рецессивное заболевание. Данный тип наследования характеризуется тем, что признак встречается не в каждом поколении, болеют преимущественно мужчины (из-за присутствия только одной X-хромосомы ), у здоровых родителей может родиться больной ребенок. В редких случаях болезнью Дюшена-Беккера могут заболеть девочки. Причинами может послужить инактивация Х-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена дистрофина, Х-аутосомная транслокация(перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому), затрагивающая этот ген, гемизиготность (некоторые гены в организме не парные) по мутантному аллелю и наличие фенокопий(изменение фенотипа под действием окружающей среды, похожие на мутации).
Содержание
Причины заболевания
Статистика встречаемости
История заболевания
Симптомы
Диагностика
Лечение
Прогноз и профилактика
Не найдено
Заболевание начинает проявляться в возрасте 1-5 лет, быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу до 25 летнего возраста. Но иногда, при хорошем уходе, продолжительность жизни может стать 35-40 лет. Для большинства больных характерна задержка темпов раннего моторного развития. При начале самостоятельной ходьбы, в возрасте старше 14 месяцев, отмечаются частые падения, спотыкания, моторная неловкость, быстрая утомляемость. Постепенно походка становится переваливающейся, возникают затруднения при подъеме по лестнице и из положения на корточках, когда больные вынуждены использовать вспомогательные приемы Говерса («взбирание по самому себе»). На ранних стадиях заболевания обнаруживаются псевдогипертрофии мышц, возникающие за счет разрастания соединительной и жировой ткани на месте гибнущих мышечных волокон. Наиболее часто они находятся в икроножных, дельтовидных, четырехглавых и трехглавых мышцах и создают ложное впечатление атлетического телосложения больного. По мере прогрессирования заболевания псевдогипертрофии мышц трансформируются в их гипотрофии. Распространение патологического процесса идет снизу вверх. Первыми поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей, затем мышцы плечевого пояса, спины и проксимальных отделов верхних конечностей. Уже на ранних стадиях болезни снижаются или угасают коленные рефлексы. По мере развития патологического процесса в мышцах возникают вторичные деформации позвоночника (усиление лордоза и кифоза, сколиоз), грудной клетки и стоп, а также ограничение пассивных движений в суставах.