Спинальная мышечная атрофия верднига-гоффмана. Разбор клинического случая.
Введение (актуальность): Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА).
Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофию мышц.
СМА 1-го типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет.
Распространенность СМА 1-го типа находится на уровне 1 на 6000-11 000 живых новорожденных.
Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1. Ген SMN1 кодирует белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Важной частью этого белка является фрагмент, информация о котором содержится в 7 экзоне (определенной части) гена SMN1. Любая мутация, которая приводит к отсутствию этого фрагмента в белке или же значительно нарушает строени
Содержание не найдено
Список литературы:
Иллариошкин С.Н., Иванова Смоленская И.А., Маркова Е.Д. и др. Молекулярно-генетический анализ наследственных нейродегенеративных заболеваний // Генетика. 2004. Т. 40. № 6. С. 816 826.
Darras B.T. Spinal muscular atrophies // Pediatr. Clin. North Am. 2015. V. 62. № 3. P. 743 766.
Darras B.T. Non-5q spinal muscular atrophies: the alphanumeric soup thickens // Neurology. 2011. V. 77. № 4. P. 312 314.
Arnold W.D., Kassar D., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era // Muscle Nerve. 2015. V. 5 1. № 2. P. 157 167.
Привести данные разбора клинического случая развития спинальной мышечной атрофии у мальчика 2 лет.
Описание случая: Пациент Ф. 2 года. Ребенок от второй беременности, протекавший со слов матери без особенностей. С рождения на искусственном вскармливании, с 5 месяцев введен прикорм. Профилактические прививки по возрасту. Перенесенные заболевания: ОРВИ, пневмония, острый бронхит, рахит.
Жалобы на задержку моторного развития (со слов матери). С рождения диффузная мышечная дистония, отставание в физическом развитии. Голову начал держать к 5 месяцам, не садится, сидит только с опорой. Обследован в Бакинском центре здоровья в неврологическом отделении с диагнозом: «Перинатальное поражение ЦНС ишемически-гипоксического генеза. Синдром двигательных нарушений. Вялый нижний парапарез». Обследован в центральной клинике г. Баку, в 1г. 3 месяца. Проведена молекулярно-генетическая диагностика, установлен диагноз: Спинальная мышечная атрофия 1 типа.