Синдром Ниймеген
ВВЕДЕНИЕ
Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – это группа жизнеугрожающих генетически детерминированных заболеваний с нарушениями иммунной системы. Среди ПИДС выделяют синдромальные формы, при которых описаны иммунологические дефекты с пороками развития органов и систем. Синдром Ниймеген (СН) относится к комбинированным, синдромальным ПИДС с дефектом репарации ДНК. CН связан с мутациями в гене NBN, широко распространен в славянской популяции, так как среди славян высока частота носителей мутации в гене NBN c.657_661del5. Выделяют фенотипические особенности СН: микроцефалия, присутствующая с рождения и даже внутриутробно, «птичьи» черты лица, гипо- и гиперпигментированные пятна на коже, отставание в росте, разнообразные пороки развития, задержка умственного развития различной степени. [6,7]
Содержание
ВВЕДЕНИЕ..............................................................................................................4
1 Общая характеристика синдрома Ниймеген.....................................................6
1.1 Клиническая картина...............................................................................7
1.2 Осложнения..............................................................................................8
1.3 Диагностика............................................................................................11
1.4 Лечение....................................................................................................13
Заключение.............................................................................................................16
Список использованной литературы...................................................................17
Список использованной литературы
1. Кузьменко, Н.Б. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических и подходах / Н.Б. Кузьменко, А.Ю. Щербина // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2017. - Том 4, № 3. - С. 51-57.
2. Диагностика и лечение острого лимфобластного лейкоза у больного с синдромом Ниймеген, впервые диагностированным во взрослом возрасте/ К.И. Зарубина, Е.Н. Паровичникова, А.В. Кохно, О.А. Гаврилина// Гематология и транфузиология. — 2020. — №1.
3. Прогноз и оптимизация терапии на этапах клинической эволюции синдрома Ниймеген у детей. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук/ Е.В. Дерипапа. — 2018.
4. Синдром Ниймеген (клиническое наблюдение)/ М.Ю. Каган, Н.С. Шулакова, Р.А. Гумирова, Е.А. Злодеева// Педиатрическая фармакология. — 2012. — №3.
5. Случай синдрома Ниймеген у ребенка с частыми рецидивами респираторной инфекции/ Е.А. Беседина, Д.В. Прометной, С.Г. Пискунова, О.С. Селезнева// Педиатр. — 2019. — №6.
6. Kondratenko I., Paschenko O., Plyakov A., Bologov A. Nijmegen breakage syndrome. Adv Exp Med Biol. 2007; 601: 61–67.
7. Kostyuchenko L., Makuch H., Kitsera N. et al. Nijmegen breakage syndrome in Ukraine: diagnostics and follow-uр. Centr Eur J Immunol. 2009; 34: 46–52.
8. Matsuura S., Weemaes C., Smeets D. et al. Genetic mapping using microcell-mediated chromosome transfer suggests a locus for Nijmegen breakage syndrome at chromosome 8q21–24. Am J Hum Genet. 1997; 60: 1487–1494.
9. Seemanova E., Passarge E., Beneskova D. et al. Familial microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency, and risk for lymphoreticular malignancies: a new autosomal recessive disorder. Am J Med Genet. 1985; 20: 639–648.
10. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group: Nijmegen breakage syndrome. Arch Dis Child. 2000; 82: 400–406.
Кроме того, по данным ультразвукового исследования определялись небольшие яичники или сплошные полосы и гипопластическая матка. Половое созревание у мальчиков с СН инициируется спонтанно и развивается аналогично здоровым сверстникам. Сведений о пациентах с СН, имеющих потомство, нет.
Около 50% больных имеют незначительные скелетные аномалии, такие как клинодактилия 5 пальца и частичная синдактилия 2 и 3 пальцев ног.
У пациентов с СН обычно тонкие и редкие в младенчестве и раннем детстве. Серость волос может появиться во второй или третьей декаде жизни.
Примерно у 50-70% пациентов формируются характерные особенностями на коже - пятна в виде «кофе с молоком» и/или витилиго, которые связаны с дефектами пигментации кожи. Известны единичные случаи прогрессирующей депигментации по всему телу, множественный пигментный и гигантский невус.